El ADN y la historia de la humanidad
*Por Ewen Callaway. Almacenadas en el genoma de Craig Venter hay pistas sobre la historia de la humanidad, incluyendo migraciones globales y desplomes poblacionales.
Los investigadores han explotado la secuencia pionera de ADN en genomas disponible para todo el mundo, y la de otras seis personas para revelar hitos en la historia de la humanidad: "Podemos tomar el genoma de una sola persona y aprender la historia de toda una población", dice David Reich, genetista de la Facultad de Medicina de Harvard, en Boston, quien no formó parte del estudio.
"Este es uno de los sueños que hemos tenido como comunidad", señala.
El análisis, publicado en Nature, sugiere que los descendientes de los primeros humanos que salieron de África se redujeron a poco más de mil individuos en edad reproductiva antes de que su población creciera.
El estudio también sugiere que, contrariamente al supuesto basado en evidencia arqueológica, estos primeros humanos siguieron reproduciéndose con africanos subsaháricos hasta hace apenas unos 20.000 años.
Vínculos maternos
Los genetistas, ansiosos por sondear la historia humana, tradicionalmente han comparado las secuencias de ADN de mucha gente de todo el mundo para determinar cómo se relacionan distintas poblaciones y cuándo pudieron haberse separado.
Por ejemplo, estudios de ADN mitocondrial, estructuras celulares heredadas vía materna, establecieron que todos los humanos pueden rastrear su linaje materno a una mujer –una Eva mitocondrial– que vivió en África hace unos 200.000 años.
Pero así como la mitocondria nos puede llevar a una misma mujer, otras partes del genoma de una persona heredadas del padre y de la madre también pueden seguirse en el tiempo, con genes particulares rastreados a puntos previos al desarrollo de cualquier mutación, cuando sólo existía una versión –un ancestro común– de ese gen.
Debido a cómo se mezclan los cromosomas maternos y paternos de una persona para crear diversidad en su esperma u óvulos, algunas partes del genoma de una persona inevitablemente comparten ancestros comunes más recientes que otras.
"Cada parte del genoma encierra su propio pedacito de historia que corresponde a un ancestro único conforme nos remontamos y remontamos en el tiempo", explica John Novembre, un genetista poblacional de la Universidad de California, en Los Angeles, quien no formó parte del estudio. "Al mirar distintas partes del genoma, se tiene acceso a distintas partes de historia", señala.
Basándose en este principio, Richard Durbin, genetista del Instituto Wellcome Trust Sanger, situado cerca de Cambridge, Reino Unido, y Heng Li, que en ese entonces hacía estudios posdoctorales, determinaron una forma de calcular cambios en el tamaño poblacional de los ancestros de una persona a partir de la edad de distintos segmentos de su genoma.
El genoma de Venter y de dos personas de ascendencia europea, dos asiáticos y dos del oeste de África dice la misma historia hasta hace aproximadamente 100.000 años, cuando sus poblaciones empezaron a dividirse para posteriormente caer drásticamente, reflejando probablemente las primeras migraciones humanas desde África.
La población de los ancestros asiáticos y europeos menguó en un factor de diez hasta aproximadamente 1.200 personas en edad reproductiva hace 20.000 - 40.000 años, estiman Durbin y Li. Las poblaciones africanas también cayeron, pero ni remotamente al mismo grado, reduciéndose a casi 5.700 individuos sexualmente activos. Otros estudios han registrado caídas poblacionales casi al mismo tiempo, dice Reich.
En otro análisis, Durbin y Li compararon un cromosoma X de un africano con uno de una persona no africana para determinar en qué momento dejaron de cruzarse sus ancestros después de que los primeros humanos salieron de África y colonizaron otras partes del mundo. Restos humanos y artefactos desenterrados en Europa, Asia y Australia parecen sugerir que los humanos colonizaron rápidamente esos sitios hace aproximadamente 40.000 años, disminuyendo las oportunidades de cruzarse con africanos.
Sin embargo, Durbin y Li sugieren que estos grupos siguieron cruzándose hasta apenas hace 20.000 años. Una explicación posible, dice Durbin, es que luego de que los primeros humanos salieron de África hace casi 60.000 años, siguieron olas sucesivas de africanos, cruzándose con los ancestros de los primeros migrantes.
Mezclar y combinar
Chris Stringer, paleontólogo del Museo de Historia Natural de Londres, dice que las poblaciones humanas fuera de África probablemente eran pequeñas y ampliamente dispersas hace 20.000 - 50.000 años, así que su cruza regular con africanos parece improbable. "Pudo haber habido picos de flujo genético en momentos particulares, impulsados por innovaciones o cambios ambientales, pero sería sorprendente que hubiera continuado en todo ese periodo", considera.
La explotación de genomas individuales no puede revelar cada capítulo de la historia humana, señala Reich, quien ahora trabaja con Li en el Instituto Broad de la Universidad de Harvard y el MIT, en Cambridge, Massachusetts.
El enfoque revela poco sobre los cambios de los últimos 20.000 años, como la población de las Américas, porque pocas partes del genoma son suficientemente jóvenes.
Similarmente, el método de Durbin y Li no puede deducir la historia de los ancestros humanos que existieron hace más de 2 millones de años porque pocas regiones del genoma son más antiguas.
Pese a estas limitaciones, Reich tiene planeado apoyarse fuertemente en el nuevo enfoque, sobre todo para trabajar con antiguos genomas de neandertales y una misteriosa población hermana, conocida como los denisovanes, descubierta a través del ADN recuperado de un hueso de dedo de entre 30.000 y 50.000 años encontrado en una cueva siberiana.
Reich y sus colegas no han podido determinar en qué momento los neandertales y los denisovanes dejaron de cruzarse, y el nuevo enfoque tiene el potencial de resolver esa interrogante.